Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) Nedir?

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), beynin gelişimi ve nörolojik işleyişiyle ilişkili ömür boyu süren bir durumdur. 'Spektrum' (yelpaze) kavramı, bu durumun her bireyde son derece farklı yoğunlukta ve profilde ortaya çıktığını vurgular. Spektrum içinde yer alan kimi bireyler yüksek zihinsel becerilere sahip olup bağımsız bir yaşam sürdürebilirken; kimi bireyler konuşma dili, öz bakım ve günlük yaşam aktivitelerinde yoğun ve sürekli özel eğitim desteğine ihtiyaç duyabilir.

OSB'li bireylerin algı dünyası tipik gelişim gösterenlerden farklı çalışır. Beyin, çevreden gelen duyusal bilgileri (sesler, ışıklar, dokunma duyusu, kokular) filtrelemekte zorlanabilir veya bu uyaranları çok daha yoğun biçimde deneyimleyebilir. Bu nedenle otizm, bir 'eksiklik' veya 'hastalık' değil; bilgiyi işleme ve dünyayı anlamlandırma biçimindeki nörobiyolojik bir çeşitliliktir.

Eski sınıflandırma sistemlerinde (DSM-IV) Asperger Sendromu, Atipik Otizm, Yaygın Gelişimsel Bozukluk (PDD-NOS) gibi ayrı alt kategoriler bulunmaktaydı. Ancak 2013 yılında yayınlanan DSM-5 ve Dünya Sağlık Örgütü'nün ICD-11 kılavuzları ile bu ayrımlar kaldırılarak tüm alt kategoriler 'Otizm Spektrum Bozukluğu' adı altında birleştirilmiştir.

DSM-5'e göre resmi bir tanı konulabilmesi için iki temel çekirdek alanda kalıcı güçlüklerin varlığı aranır: Birincisi 'Sosyal İletişim ve Sosyal Etkileşimde Kalıcı Güçlükler', ikincisi ise 'Sınırlı, Tekrarlayıcı Davranış Örüntüleri, İlgiler veya Etkinlikler'dir. Ayrıca bu belirtilerin erken gelişim evrelerinde başlamış olması ve günlük işlevselliği belirgin biçimde kısıtlaması şartı aranır.

Bilimsel araştırmalar, otizmin çok faktörlü (multifaktöriyel) bir etiyolojiye sahip olduğunu ortaya koymaktadır. İkiz ve aile çalışmaları, otizmde genetik faktörlerin rolünün yaklaşık %60 ila %80 oranında belirleyici olduğunu göstermektedir. Sinir hücreleri arasındaki bağlantıları (sinapsları) ve nöral iletimi düzenleyen yüzlerce farklı genin varyasyonları otizm riskiyle ilişkili bulunmuştur.

Genetik faktörlerin yanı sıra doğum öncesi ve doğum sırasındaki bazı biyolojik etkenler de risk profilini etkileyebilir. İleri anne ve baba yaşı, gebelikte geçirilen bazı viral enfeksiyonlar, aşırı erken doğum (prematürite), düşük doğum ağırlığı ve doğum anında yaşanan oksijensiz kalma durumları risk faktörleri arasında incelenmektedir.

Otizm belirtileri çoğu çocukta 12 ila 24 ay arasında belirginleşmeye başlar; ancak bazı vakalarda 6-9 aylıkken dahi ilk ipuçları gözlemlenebilir. Belirtiler genel olarak sosyal iletişim alanı ve motor/davranışsal alan olmak üzere ikiye ayrılır.

Sosyal alanda en sık karşılaşılan gösterge 'ortak dikkat' (joint attention) eksikliğidir. Tipik bir bebek ilgisini çeken bir nesneyi parmağıyla göstererek ebeveyninin de ona bakmasını isterken, otizmli çocuk genellikle nesneye işaret etmez veya ebeveyninin işaret ettiği yere dönüp bakmaz. İsmi söylendiğinde sanki işitmiyormuş gibi davranması (ancak sevdiği bir çizgi film müziğine anında tepki vermesi) da çok tipik bir göstergedir.

Erken tanı, çocuğun 'otizmli' olarak etiketlenmesi için değil; kaybedilmemesi gereken en değerli gelişim penceresinde doğru özel eğitim ve terapilere acilen başlanabilmesi için hayati önem taşır. İnsan beyni yaşamın ilk yıllarında sinirsel bağlantıları olağanüstü bir hızla yapılandırır (nöroplastisite). Erken dönemde sağlanan yapılandırılmış uyarılar, beynin alternatif iletişim ve sosyal öğrenme yollarını inşa etmesine olanak tanır.

Bilimsel araştırmalar, 2-3 yaş civarında yoğun ve nitelikli erken çocukluk özel eğitimine başlayan çocukların büyük bir kısmının okul çağına geldiklerinde akranlarıyla birlikte genel eğitim sınıflarına (kaynaştırma/bütünleştirme) devam edebildiğini ve bağımsızlık oranlarının katlanarak arttığını kanıtlamaktadır.